人民日報關注罕見病：病雖罕見，關愛不能罕至

“瓷娃娃”“玻璃人”“藍嘴唇”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后，卻是一個個“生命殺手”——罕見病。每年2月的最后一天，被確定為國際罕見病日。今年2月28日是第15個國際罕見病日，主題是“分享你的生命色彩”。

罕見病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000多種，包括漸凍癥、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發性硬化癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）等。罕見病不只是一個醫學問題，更是一個社會問題。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。他們經歷著常人無法理解的痛苦，承受著非常沉重的經濟負擔。

診斷難，是罕見病患者面臨的第一道難題。罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診。高誤診、高漏診、藥品少、費用高，成為罕見病患者共同的“攔路虎”。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。全世界范圍內只有不到5%的罕見病有藥物可以治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。即使有藥可治，患者也往往面臨著高額的治療費用，不少人因無法負擔費用支出而放棄治療。因此，罕見病患者往往被稱為“醫學的孤兒”。

然而，病雖罕見，關愛并未罕至。加強罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉。近年來，我國積極探索罕見病的“中國式解法”，努力破解罕見病防治難題，給無數罕見病患者帶來了生命的希望。2018年，國家公布《第一批罕見病目錄》，收錄121種疾病。2019年，全國罕見病診療協作網建立。建立國家罕見病注冊登記系統，開展罕見病病例直報，發布罕見病診療指南，不斷提高罕見病早診早治能力。2021年底，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。國家通過對罕見病藥品談判準入，使罕見病用藥價格大幅降低，2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。其中，曾經70萬元一針的諾西那生鈉注射液，價格最終降到3.3萬元，并納入醫保目錄，患者一針自費部分大約為1萬多元。加快“孤兒藥”上市，罕見病藥品注冊申請獲得優先審評審批。建立罕見病多層次保障機制，編密基本醫療保障網，有效減輕罕見病患者的醫療負擔。

健康權是一項基本人權。對普通家庭來說，一旦遭遇罕見病，往往意味著發生“災難性醫療支出”。事實上，支付能力不應成為個人獲得衛生保健的障礙。一個國家之所以要建立醫保制度，目的就是為了避免更多家庭發生“災難性醫療支出”。只有為這個群體織牢保障網，才能保證每一個不幸患病者的利益。而且，罕見病和常見病是相對的，在一定的條件下一些罕見病可能變成常見病，從小概率疾病變成大概率疾病。因此，醫保制度既應覆蓋常見病，也應兼顧罕見病。這是以人民為中心的題中應有之義，也足以照見高質量發展的價值溫度。

從衛生經濟學視角看，讓罕見病患者及早得到有效治療，可以避免因病致殘帶來的醫療消耗，節約更多社會成本。這是一種有回報的健康投資，而非消耗性支出。事實上，人類對付罕見病的一個有效方法是預防為主、優生優育。目前，基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。對罕見病高危群體進行產前篩查，可以有效防范罕見病的發生。從國家和社會角度看，通過基因檢測、產期篩查等手段預防罕見病，是一項花錢少、效益高的衛生策略。因此，堅持預防為主，早發現、早干預、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。

關愛罕見病患者，既要靠愛心，更要靠制度。家長不可能照顧孩子一輩子，但是一項好的制度完全可以做到。每一位罕見病患者的生命，都有不一樣的色彩，都可能綻放出絢爛的光亮。讓我們攜起手來，守護好罕見病患者，共同創造一個更加繽紛美麗的世界！