許多醫生都沒聽過的罕見病，她設了國內首個專病門診

中新網北京8月14日電 想象一下，一個人，沒有正常的面紋、鼻翼、嘴唇也特別薄，就像戴著一張“面具”，遮住了五官。這是一種什么樣的折磨？

硬皮病，就是這樣一種聽起來就讓人心生畏懼的罕見病，以其獨特的“面具臉”癥狀，讓無數患者飽受身心雙重折磨。

“硬皮病不僅僅是一種皮膚病變，它更像是一把無形的刀，悄無聲息地侵蝕著患者的內臟器官，威脅著他們的生命。”北京大學第三醫院罕見病診治中心副主任、風濕免疫科主任穆榮深耕這一領域多年，深知這一疾病的殘酷與復雜。

北京大學第三醫院罕見病診治中心副主任、風濕免疫科主任穆榮

十多年前的遺憾

談起十多年前那個未能挽救的年輕生命，穆榮的眼中不禁泛起淚光。

“作為醫生，在那個時刻覺得自己很無力，特別想為患者治療，但卻什么都做不了。她的年齡和我相仿，她本應有一個幸福的家庭，可以看著自己的兒女長大，過著幸福的生活。”

穆榮所說的是一位因“硬皮病”而去世的患者。臨終前，她在病房門口目睹了患者和家人告別，一家人抱頭痛哭的場景到現在都是她未能解開的心結。

這位患者去世的原因很大程度上和“硬皮病”的特點有關系。

硬皮病病因尚不明確，截至目前，國際上仍沒有針對硬皮病的較全面的流行病學資料，許多醫生甚至沒有聽過硬皮病的名字。

然而，硬皮病的生命危險極高，由于膠原纖維等細胞外基質沉積，會導致局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化，一旦影響心臟、肺等內臟器官，兇險萬分，是死亡率最高的結締組織病之一。

不少硬皮病患者還會出現自身免疫疾病、腫瘤，或者因為肢端潰瘍引發全身敗血癥。

“有一些患者，由于病情加重，我們甚至都沒有來得及收到病房，患者在急診就走了。”穆榮向中新健康介紹，那位十年前去世的患者在當時住院時已經出現了嚴重的肺纖維化，即使使用呼吸機輔助治療，效果也不理想，病情突然加重，直至最后離世。

“如果治療晚了，已經破壞的地方就很難回去了，甚至想要把疾病控制在現有的狀況都非常困難。” 穆榮表示，硬皮病患者不僅要承受疾病帶來的痛苦，由于對容貌造成了不可逆轉的傷害，許多患者還會遭遇他人的非議，帶來心理上的打擊。

國內首個雷諾及硬皮病專病門診

國內首個專病門診

早期發現硬皮病，對改善硬皮病患者的生活質量至關重要。“我們都希望患者在沒有出現皮膚硬化和內臟纖維化的時候，就可以早期確診。”為此，穆榮設立了國內第一個硬皮病專病門診。

盡管硬皮病雖然罕見且目前尚無有效治療手段，但在發病早期其實有跡可循。

在穆榮診治的硬皮病患者中，約有90%在發病初期會出現雷諾現象。

也就是說，在寒冷的環境中，患者手指皮膚的顏色會突然變白，在回到溫暖的環境之后，手指顏色又會變紫，然后逐漸恢復到正常的顏色。而由于缺少對于疾病的認知，很多患者并不知道自己患上了硬皮病，經常容易與其他疾病混淆。

“當時并不了解，還納悶怎么天氣一冷，手就白了，不流血了。”趙先生的手部曾反復出現雷諾現象，當醫生提出他可能患有硬皮病時，趙先生還堅持認為，導致他手部變化的原因是受涼后引發的關節炎。

相關檢查的結果證實了醫生的判斷。由于發現及時，趙先生的病情得到了有效控制，“硬皮”的癥狀只停留在了雙手，并沒有擴散到其他部位。“左手稍微好點，皮膚有點光澤，右手這兒就沒有光澤了。”

為了能夠幫助患者及早識別并開始治療，穆榮將專病門診的名稱更改為雷諾現象及硬皮病門診，“通過早期篩查，以及積極開展宣教，目前能夠早期診斷硬皮病的患者越來越多了。”

2022年3月，患者王女士第一次在穆榮的雷諾現象及硬皮病專病門診聽說了硬皮病。

“當時檢查的時候，我是典型的手指潰瘍，對我的工作和生活都有很大影響，做什么事情都不行。”手指潰瘍引發的疼痛讓王阿姨困擾不已，彼時的她不論是在家做家務或者是上班用電腦，都要忍受手指的疼痛。

“穆主任跟我講，今年內就讓你的手指不疼，我當時特別感動。”通過數月的藥物治療，王女士手指的癥狀得到緩解。

不過，硬皮病對患者生活的影響往往長期存在。比如，在炎熱的夏季，為了避免誘發雷諾現象，患者通常都會穿得比較厚，而每年入冬之后，手套、棉鞋、熱水壺就成了硬皮病患者出門時必不可少的“保暖三件套”。

穆榮與患者交流

雙向奔赴的醫學攻堅之路

任何罕見病的診治都非坦途，科研攻關的步伐是醫生與患者的雙向奔赴。

一位50歲的患者出現了嚴重的肺纖維化，在進行肺移植后，將自己的肺捐獻給穆榮和團隊進行科研。遺憾的是，患者此后又出現多種并發癥，和他接觸過的醫務、科研人員為此很惋惜。

穆榮不僅與同行交流，受邀出席國際學術會議的同時，也會積極參加患者們組織的會議活動。“這種形式更利于推動疾病研究。醫生、患者，大家應該經常在一起討論，了解對方領域內的新動態。”

硬皮病的治療需要患者長期隨訪，監測病情變化。近2年，穆榮搭建了關于硬皮病的數據庫，增加了100多位新診斷的患者，后續通過全面隨訪和癥狀評估，根據患者病情開展更加精準的治療。”

每次復診時，除了關注病情的變化，穆榮都會囑咐患者，要積極樂觀地面對生活。“我們相信你，把治病的事兒交給大夫。”

在穆榮看來，治療過程更像是醫生和患者建立起一道紐帶，雙方就像是親密無間的戰友，向硬皮病這個共同的敵人發起挑戰。“患者對于疾病知識的渴望非常強烈，他們對于攻克疾病的決心和自身的能量讓我們非常感動，也是促使我們前進的動力。”

“我覺得大家應該也要相信，一定會有一天，不管從外觀上，從你的生活質量工作，大家都可以像正常人一樣地生活。”穆榮堅信，硬皮病患者也能像高血壓、糖尿病等常見病患者一樣，只要接受正規的治療，都可以像常人一樣。