日前，電影《周處除三害》熱映。
看完電影后，大家對電影中陳桂林吐黑水的情節印象深刻，影片中，把吐出的“黑水”稱之為“不干凈的東西”……
今年25歲的女生小滕（化名）也吐出了黑色液體，但這后面卻隱藏著大麻煩……
年輕女孩遭遇治不好的痛經
一年前開始，金華人小滕的生活就被蒙上一層陰影：每次來月經都會被劇烈的腹痛困擾，例假一走，腹痛就消失了，她理所當然地認為是痛經。
為了治好這要命的“痛經”，她輾轉多家醫院多個科室卻毫無改善。一年來，她做了無數檢查：胃腸鏡、小腸CT……全部一切正常。有醫生甚至懷疑她是心理問題，建議她去心理科接受治療。
被腹痛困擾的小滕苦不堪言，不久前，她又如往常那樣發作腹痛，連續疼了整整四天都沒好，同時還出現了發熱和胸悶等癥狀，去家附近醫院做全套檢查后，又是一切正常，連藥都沒開，就回家了。
一天后，小滕開始嘔吐，還吐出了黑色液體，求醫無門的她抱著“再搏一把”的心情，被家人送到了杭州市第一人民醫院。
腹痛背后竟是罕見病
在仔細詢問病史后，小滕被轉到了擅長看疑難雜癥的風濕免疫科副主任黃佼處。
黃佼在經過仔細詢問病史，查體、研究病例后，覺得小滕的病情不簡單。
伴隨月經發作的反復發作的周期性癥狀……這讓黃佼想到了他幾年前診斷的一例急性間歇性卟啉病。都是年輕的女性，都有反復腹痛，經期容易誘發精神神經癥狀及低鈉血癥……
黃佼當機立斷，讓患者曬尿！
小滕的尿液被收集儲存下來，在陽光的照射下，不到半小時，她的尿液就變成了醬油色！
一切正如黃佼所猜測的那樣，小滕患上了急性間歇性卟啉病?；驒z測進一步確診小滕患上了這種發病率只有五萬分之一的罕見病。
之后，黃佼對癥治療用藥，小滕的病情得到了緩解，困擾她許久的經期腹痛終于消失。
頻繁出現在美劇中的罕見病
黃佼介紹，卟啉病在醫學上該病又名血紫質病，也有很多人將其稱為“吸血鬼病”，雖然是罕見病卻頻繁出現在醫學類美劇中：《豪斯醫生》《夜班醫生》《實習醫生格蕾》等都有對這種病例的詳細演繹。
簡單來說，就是人體在合成血紅素的過程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，導致血紅素合成過程受阻，從而造成卟啉代謝障礙的一種疾病。卟啉病常見的誘因除了遺傳外，還有月經、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）、熱量攝入不足、感染、應激等。
抓住這幾個癥狀盡早就醫
“這個病說起來非常難正確診斷，但診斷手段其實很簡單，在陽光暴曬下，尿液會逐漸加深，呈醬油色。”黃佼說道，由于卟啉病的癥狀復雜多樣，很容易被誤診為其他疾病。
大多數患者的癥狀是較嚴重的腹痛，經常會在經前期出現，隨著經期結束而結束；皮膚光敏感也是常見癥狀之一，日光刺激幾分鐘后會產生瘙癢感、燒灼感以及疼痛，還會形成水皰，破裂后結痂進展為瘢痕、畸形。也有病人會伴有神經系統癥狀，甚至常伴肝損害，長期的卟啉病還可能并發肝細胞癌。
黃佼提醒，卟啉病患者如果早期診斷并且積極治療，一般預后良好。如果年輕女性出現伴隨月經發作的反復發作的周期性癥狀，特別是腹痛，還有其他系統的受累尤其是伴有低鈉血癥時要高度懷疑，盡早就診排除。
【新聞多一點】
一圖帶你了解罕見病
罕見病患者承受著常人難以想象的痛苦，卻往往面臨診斷難、治療難、費用高等問題。
2023年醫保目錄調整結果中，我國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
什么是罕見?。?/p>
如何預防罕見病？
部分罕見病癥狀是？
一圖帶你了解！
來源：杭州交通918、央視新聞
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