“隱形”的他們 不該成為“醫學的孤兒”

睡前聊一會兒，夢中有世界。聽眾朋友，你好。

“瓷娃娃”“睡美人”“黏寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字背后，其實是令人生畏的罕見病。今天是第十六個國際罕見病日，主題是“Share your colours”（點亮你的生命色彩），各地舉辦豐富多彩的活動關愛和幫助罕見病患者。今天我們就從這兒聊起。

罕見病又稱“孤兒病”，是指患病率非常低的疾病。從成骨不全癥，到克萊恩—萊文綜合癥，再到黏多糖貯積癥，很多病名你甚至很少聽說過。但由于人口基數龐大，我國罕見病患者卻并不罕見，預計有2000萬人，且每年新增超過20萬人。在已知的7000余種罕見病中，約有80%是由于基因缺陷導致，發病年齡很小。

圖片來源：上觀新聞

罕見病不僅是一個醫學問題，更是一個社會問題。罕見病患者正在經歷著正常人難以想象的身心之痛，承受著沉重的經濟壓力。無藥可用、用不起藥、藥可能斷供等，是許多患者在治療中面臨的現實難題。目前，絕大部分罕見病缺乏有效治療藥物，有治療藥物的僅占不到5%，并且費用高昂，比如治療戈謝病的藥年均費用約為145萬元，治療黏多糖貯積癥（Ⅰ型）的藥年均費用達158萬元。一些“孤兒藥”由于用量太小，藥企因收不回成本而停產或放棄中國市場，患者面臨斷藥危機。

破解罕見病用藥難的關鍵，在于促進新藥研發。罕見病病理非常復雜，藥品研發難度很大，僅靠藥企單打獨斗進展緩慢。通過成立罕見病藥物研發基金、建立綠色審評審批通道、專利保護等方式，鼓勵高校、科研院所、醫院、藥企參與罕見病藥物研發，推動產學研醫聯合，是加速新藥研發速度的可行之路。可喜的是，近年來，國內藥企已經開始涉足罕見病藥物研發。目前，我國共有81種罕見病藥物處于臨床試驗及上市申請階段，其中大部分藥物由國內藥企自主研發或參與引進，涉及藥企超過10家。我們期待在不久的將來有更多的好藥上市，讓更多罕見病患者用上藥。

解決罕見病患者斷藥危機，重在維持老藥生產。近年來，由于原料藥上漲、用量少等原因，治療線狀IgA大皰性皮膚病的氨苯砜片、治療重癥肌無力的特效藥溴吡斯的明片等“孤兒藥”發生過數次停產斷供，患者只能通過非正規渠道購買高價藥品，加重了經濟負擔。這些老藥大多數過了專利期，價格便宜，對于患者而言其實非常實惠，但對于藥企而言往往是不賺錢甚至虧本的業務。給予這類藥企適當的價格補貼，彌補虧損，維持產量，將更好滿足患者正常用藥需求。

破解罕見病患者用藥貴，需建立多層次保障體系。目前，我國已有58種罕見病用藥納入醫保，約占上市罕見病用藥比例的67%。在保證基金正常運行的前提下，爭取將更多罕見病藥物納入醫保目錄，并且對用量大的藥物進行國家組織價格談判，將有效降低藥價及患者負擔。商業醫保作為基本醫保的有效補充，也可以探索將更多罕見病藥物納入其中。當前，各地出現了多種形式的惠民保，給罕見病補充保障帶來了希望。此外，探索建立罕見病專項保障基金，豐富籌資來源，比如財政、醫保基金、公益彩票抽成、社會和個人捐助等，將為切實需要幫助的患者提供保障。此前，浙江、江蘇等地已開展試點，以當地參保人每人每年籌資2元對數種未納入基本醫保的罕見病醫藥產品進行報銷，相關經驗對于提高罕見病患者用藥可及性和可負擔性具有重要作用。

健康中國路上，一個都不能少。近日，關于罕見病守護計劃的話題在網絡上廣為傳播，有患者感慨“我們跟大家是站在一起的，只不過，我們是一種不同的色彩”，更多人也意識到“罕見病患者不應該是‘孤勇者’”“‘隱形’的他們應該被看見”。讓“罕見”被“看見”，讓“珍稀”被“珍惜”，將造福于2000萬人的身體健康，也將提升整個社會的文明水位。我們相信，隨著罕見病越發受到社會關注，將有更多力量投入到健全藥物研發、生產及保障的體系中來，讓更多患者買得起、用得上好藥，重新燃起生活的希望、舞動生命的光彩。

這正是：破解孤兒病，科研不能停。開發對癥藥，人間有真情。（申少鐵）